Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética que afeta o desenvolvimento do indivíduo e determina algumas características físicas e cognitivas. Ocorre pela presença de um cromossomo a mais, o par 21 ou “trissomia 21”. As pessoas com a Síndrome costumam ser menores e ter um desenvolvimento mais lento. Juliana Amorim, coordenadora de atendimento do Instituto Gabi, comenta algumas características físicas. “Achatamento da parte de trás da cabeça, pescoço curto, língua protrusa, orelhas ligeiramente menores, tônus muscular diminuído, uma flexibilidade excessiva nas articulações, mãos e pés pequenos, dedos curtinhos, ponte nasal achatada, cardiopatias congênitas e alguns apresentam problemas de visão e audição”.

O diagnóstico da Síndrome se realiza através de um estudo em que se detecta a presença do cromossomo 21 a mais. Há também o pré-natal, que emprega vários exames clínicos, como a amniocentese ou a biópsia do vilo corial. “Não é possível evitar a Síndrome de Down. No início da gestação, quando se forma a primeira célula do embrião, já está determinado se a criança terá ou não. De cada mil bebês, 1 ou 2 nascem com a alteração. No Brasil, nascem mais ou menos 3 milhões de crianças por ano, portanto, 3 ou 6 mil tem Síndrome de Down.”

Ainda não se conhece com precisão os mecanismos de disfunção que causam a Síndrome. Porém, está demonstrado cientificamente que ela pode acontecer com qualquer um, independente da etnia, nível cultural ou econômico. Há uma maior probabilidade da presença de Síndrome de Down relacionada à idade materna, que seria mais frequente a partir dos 35 anos, quando as chances de se gestar um bebê portador aumentam de forma progressiva. 

A Síndrome de Down não é uma doença e por isso não tem cura. Embora algumas alterações sejam comuns em todos os portadores, eles possuem características diferentes, tanto de personalidade como físicas. Pela baixa resistência imunológica, as crianças podem adoecer mais nos primeiros anos. Porém, o quadro muda com o crescimento.  “Além do acompanhamento pediátrico, é importante a equipe de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos. Os profissionais cuidam da estimulação precoce, desenvolvendo a fala, a parte cognitiva e motora. É importante oferecer as terapias de apoio precocemente para vencer as primeiras dificuldades físicas provocadas pela hipotonia e estimular sua inserção nas atividades normais da família.”